Anestezie u vzácných onemocnění

Cílem projektu OrphanAnesthesia je zveřejnění doporučení pro anesteziologický management pacientů se vzácnými onemocněními. OrphanAnesthesia tedy doufá, že u těchto pacientů se zlepší bezpečnost anestezie. Všechna doporučení jsou publikována v angličtině https://www.orphananesthesia.eu/en/.
Portál AKUTNĚ.CZ vám přináší tato doporučení přeložená do českého jazyka. Překlady vznikly pod záštitou ČSARIM ČLS JEP a portálu AKUTNĚ.CZ.

Protože dostupné informace o léčbě vzácných onemocnění jsou často pouze strohé a ještě méně je známo o anesteziologickém managementu, projekt OrphanAnesthesia tyto dostupné informace spojuje. Tato doporučení předkládají tyto informace a slučují důkazy z literatury se zkušenostmi odborníků v oboru, aby co nejlépe prospěli všem lékařům zapojeným do péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Každé doporučení je publikováno ve standardním formátu a bylo podrobeno vzájemnému hodnocení anesteziologem i specialistou na choroby.

Vzácná onemocnění 0-9

3-M syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Adelais G. Tsiotou překlad: Vladislav Nezval

3MC syndrom / Michels syndrom

(vytvořeno: 3.11.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Gözen Öksüz překlad: Tereza Prokopová

Vzácná onemocnění A

Akutní insuficience nadledvin

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 6.9.2020)
Ryan Chadha, Paul Barash překlad: Tamara Skříšovská

Allgrove syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Mridul Dhar překlad: Vladislav Nezval

Alfa-manozidóza

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Peter Hallas, Torsten Lauritsen překlad: Vladislav Nezval

Antifosfolipidový syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Yatin Mehta, Mayank Vats, RS Rawat překlad: Tamara Skříšovská

Apertův syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Jamuna Navaratnarajah, Robert Bingham překlad: Klára Stružková

Alportův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Luca Brazzi, Gabriele Sales, Giorgia Montrucchio, Andrea Costamagna překlad: Tereza Prokopová

Angelmanův syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Wilfried Witte překlad: Martina Klincová

Axonální neuropatie s obrovskými axony

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Emma Sharkey, Siân E. M. Griffiths překlad: Martina Růžičková

Alternující hemiplegie v dětství

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Maria A. Rodriguez-Navarro, Mohamad A. Mikati překlad: Kateřina Hadrabová

Arytmogenní dysplázie pravé komory

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Kamen Valchanov, Sunit Ghosh překlad: Hana Harazim

Achondroplázie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Francesca Oppitz, Eckhard Speulda překlad: Jana Djakow

Alkaptonurie

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Siarhei Kastsiuchenka překlad: Tereza Kramplová

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Francesca Oppitz, Eckhard Speulda překlad: Tereza Kramplová

Vzácná onemocnění B

Biliární atrézie

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Anuradha Ganigara překlad:Tereza Musilová

Bulózní pemphigoid

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Fauzia Khan, Tanveer Baig překlad: Vladislav Nezval

Beckwith–Wiedemannův syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Minati Choudhury překlad: Petr Štourač

Behcetova choroba

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Anurag Gupta překlad: Tereza Prokopová

Brugada syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Pietro Paolo Martorano, Federico Boncagni překlad: Martina Klincová

Bealsův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Vineetha Sathyaseelan Ratnamma, Jonathan Smith překlad: Olga Smékalová

Bronchopulmonální dysplazie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Marissa Vadi, Mathew Malkin, Ryan Lauer překlad: Eva Klabusayová

Vzácná onemocnění C

Cornelia de Lange syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Christian Erker překlad: Petr Štourač

CHARGE syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Michael Laschat překlad: Jana Djakow

Coffin-Siris syndromu

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Paolo Silvani překlad: Petr Štourač

Cerebrotendinózní xantomatóza

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Rahul Bajekal, Ami Merchant překlad: Martin Vavřina

Costello syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Alana Kirkwood, Johannes Prottengeier překlad: Martina Klincová

CADASIL syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Carlos Errando překlad: Václav Vafek
Johannes Prottengeier, Kathy Shammas, Jonathan Smith překlad: Martina Klincová

Central Core Disease

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Tino Münster překlad: Martina Klincová

Cystická fibróza

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Robin Jonas překlad: Tereza Kramplová

Crouzonův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Emily Haberman, Johannes Prottengeier překlad: Václav Vafek

Vzácná onemocnění D

Dermatomyositida

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Pinar Kendigelen překlad: Martina Klincová

Dubowitz syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Michael Beer, Fritz Fiedler překlad: Martina Kosinová

Distální artrogrypóza typu 1

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Mikaela I Poling, Craig R Dufresne překlad: Martina Klincová

Deficit biotinidázy

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Onur Palabiyik překlad: Roman Kula

De Barsyho syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Hugh M. Smith, Lindsay Warner překlad: Martin Vavřina

Distální artrogrypóza typu 3

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Mikaela I Poling, Craig R Dufresne překlad: Martina Klincová

Deficit argininosukcinát lyázy

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Joseph M. Sisk, Laci Scales, Michelle B. Polan překlad: Roman Kula

Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Agnes Foedinger, Thomas J. Luger překlad: Roman Kula

Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ioannis Ioannou, Laura Elgie překlad: Martina Růžičková

Duchennova svalová dystrofie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Tino Münster překlad: Martina Klincová

Vzácná onemocnění E

Eisenmengerův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Jeremy Bennett překlad: Tereza Prokopová

Escobarův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Jenny Brooke překlad: Martina Klincová

Erdheim-Chesterova choroba

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Uma Hariharan překlad: Martin Kutěj

Syndrom Ellis van-Creveld (EVC)

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Thomas Wiesmann, Dominik Hönl překlad: Martin Vavřina

Ehlers-Danlos syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Thomas Wiesmann, Christine Gaik překlad: Petr Štourač

Emery-Dreifuss muskulární dystrofie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Anthony Funnell překlad: Martina Klincová

Epidermolysis bullosa

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Heike Kaltofen, D. Steinmann, J. Bergmann překlad: Petr Štourač

Vzácná onemocnění F

Fokomelie

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Karim Mukhtar překlad: Michaela Ťoukálková

Fenylketonurie

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Francis Veyckemans překlad: Tereza Musilová

Friedreichova ataxie

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Ülkü Özgül překlad: Tereza Prokopová

Fallotova tetralogie

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Mohammed Haque, Jonathan Smith překlad: Tereza Kramplová

Familiární dysautonomie

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Joanna Makepeace překlad: Marie Venclů

Freeman-Burianův syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Mikaela I Poling, Craig R Dufresne překlad: Kateřina Hadrabová

Fraserův syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Jonathan Mathers, Jonathan Smith překlad: Tereza Prokopová

Fukosidóza

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Claude Abdallah překlad: Kateřina Hadrabová

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 30.4.2020)
Zvi Grunwald, Elaine Kilmartin, Anna Rabinowitz, Frederick S. Kaplan Překlad: Martina Kosinová

Fabryho choroba

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Christine Gaik, Thomas Wiesmann překlad: Hana Harazim

Vzácná onemocnění G

Gaucherova choroba

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Sascha Tafelski překlad: Martin Vavřina

Gomez-Lopez-Hernandezův syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Claude Abdallah překlad: Olga Smékalová

Goldenharův syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ozlem Serpil Cakmakkaya překald: Eva Klabusayová

Glutarová acidurie typ 1

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Patricia Martins překlad: Martina Růžičková

Glykogenóza typu I

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Christian Erker překlad: Martin Janků

Vzácná onemocnění H

Hemofilie A

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Olga Levchenko překlad: Michaela Richtrová

Hunterův syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Johanna Megens překlad: Martin Janků

Hamamyho syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Mehmet I. Buget, Suleyman Kucukay překlad: Martin Vavřina

Harlequin ichthyosis

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Thea Rosenbaum, Eric R Rosenbaum, Kristen L Lienhart překlad: Tereza Kramplová

Hallermann–Streiffův syndrom (HSS)

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Handattu Krishna překlad: Olga Smékalová

Hereditární spastická paraplegie (HSP)

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sébastien Ponsonnard překlad: Martina Klincová

Homocystinurie

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Kewal Krishan Gupta překald: Martin Vavřina

Huntingtonova choroba

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Taylor White překlad: Kamil Vrbica

Vzácná onemocnění I

Insulinom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Jyotsna Goswami překlad: Martina Kosinová

Infantilní neuroaxonální dystrofie

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Jina Sinskey, Robert S. Holzman překlad: Martina Klincová

Imunitní trombocytopenie (ITP)

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Şule Özbilgin překlad: Hana Harazim

Vzácná onemocnění J

Joubertův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Alexander Dullenkopf, Sabine Buntenbroich překlad: Martina Klincová

Juvenilní idiopatická artritida se systémovým nástupem

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Uma Hariharan, Rakesh Garg překlad: Michaela Ťoukálková

Vzácná onemocnění K

Kleefstra syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Claude Abdallah překlad: Martina Kosinová

Kongenitální dyskeratóza

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Mike Wong, Chrison Wong, Bruce Macaulay překlad: Marie Venclů

Katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Chryssoula Staikou, Eftychios Stavroulakis překlad: Tereza Prokopová

Kongenitální malformace dýchacích cest (CPAM)

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Raylene Dias překlad: Eva Klabusayová

Kartagenerův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Pınar Kendigelen překlad: Martina Klincová

Kennedyho nemoc

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Hiroshi Hoshijima, Risa Takeuchi překlad: Jan Hudec

Kearns-Sayerův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Biricik Melis Çakmak překlad: Martina Klincová

Kamp(t)omelická dysplázie

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Andreas Albermann, Johannes Prottengeier překlad: Tereza Prokopová

Kikuchi-Fujimotova choroba

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Emanuele Rossetti, Linda Appierto, Roberto Bianchi, Sergio Picardo překlad: Tereza Musilová

Kabuki syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Yunus Oktay Atalay překlad: Hana Harazim

Klippel Feil syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Jameel Ahmed Khan překlad: Petr Štourač

Klippel-Trénaunay syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Smitha Elizabeth George překlad: Petr Štourač

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Ahtsham Niazi překlad: Jana Djakow

Vzácná onemocnění L

Lujan–Frynsův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Mehmet Sargin překlad: Martina Růžičková

Larsenův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Joel Chin, Jenny Brooke překlad: Martina Klincová

Lenz – Majewski hyperostotický dwarfismus

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Adrià Font Gual, Tobias Koller, Juan Ignacio Casas Vila překlad: Tereza Musilová

Liddleův syndrom

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Conan McCaul, Kim Caulfield překlad: Martin Janků

Lepra

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Muharrem Uçar překlad: Martin Vavřina

Loweho syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Fatma Sarıcaoğlu překlad: Jana Djakow

Lamelární ichtyóza

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Harihar V. Hegde překlad: Václav Vafek

Lennox-Gastautův syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Andreas Fischer překlad: Martin Vavřina

Vzácná onemocnění M

Myozitída s inkluzními tělísky

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Diana Vieira, Neusa Lages, Ana Marinho, Carlos Correia překlad: Martina Klincová

Moebiův syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Ivana Budic, Marija Stevic, Vesna Marjanovic, Dusica Simic překlad: Jana Djakow

Marfanův syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Leyla Bagirzadeh, Carlos R Degrandi Oliveira překlad: Tamara Skříšovská

McCune-Albright syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Kenneth Moran, Demicha Rankin Brittany Straka, Brittany Straka

Myastenia gravis

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Thomas Fischer překlad: Tamara Skříšovská

Maroteaux Lamy Syndrom

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Geoff Frawley překlad: Tereza Kramplová

Syndrom Morquio

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Mary Theroux překlad: Marie Venclů

Mounier-Kuhnův syndrom

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Rita Cataldo, Benedetta Galli překlad: Marie Venclů

Mukolipidóza II, Mukolipidóza III

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Winfried Roth překlad: Martin Janků

MYH9 syndrom

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Remi Favier, Agnes Rigouzzo překlad: Marie Venclů

McArdlova choroba

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 6.9.2020)
Mae Johnson, Grant Stuart překlad: Vladislav Nezval

Methylmalonová acidémie (MMA)

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Clover-Ann Lee překlad: Vladislav Nezval

Maligní hypertermie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Frank Wappler překlad: Martina Klincová

Merosin-deficientní kongenitální svalová dystrofie

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Nathalia Jimenez, David E. Liston překlad: Martina Klincová
Kerstin Hoppe, Rainer Plunien, F. Lehmann-Horn, Karin Jurkat-Rott, Michael Gösele, Werner Klingler překlad: Martina Klincová

Multiminicore disease = onemocnění malých jadérek

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Luc Heytens překlad: Martina Klincová

Myotonia congenita Becker

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Petr Štourač, Martina Kosinová překlad: Martina Kosinová

Myotonická dystrofie typu 1 a 2

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Kerstin Hoppe, Christian Reyher, Karin Jurkatt-Rott, Frank Lehmann-Horn, Werner Kingler překlad: Martina Klincová

Millerův-Diekerův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Kohei Godai překlad: Tereza Musilová

Mnohočetný myelom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Olga K. Levchenko, Larisa P. Mendeleeva, G.M. Galstian, překlad: Kateřina Szturzová

Moyamoya onemocnění

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Monica Williams, Jennifer K. Lee, Edward S. Ahn překlad: Václav Vafek

Vzácná onemocnění N

Neurofibromatóza 2. typu

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Manuel C. Vallejo, Matthew P. Jordan překlad: Tamara Skříšovská

Nemoc Andersenové (GSD IV)

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Mae Johnson, Grant Stuart překlad: Olga Smékalová

Niemann–Pickova choroba typu C

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Zenaide Quezado, Ning Miao překlad: Kateřina Hadrabová

Neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Demet Koc překlad: Martina Růžičková

Nemoc Charcot–Marie–Tooth

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Carlos Errando překlad: Václav Vafek

Nagerův syndrom

(vytvořeno: 3.11.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Christa Morrison překlad: Jan Hudec

Nemoc javorového sirupu

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Sian Griffiths překlad: Tereza Kramplová

Neuronální ceroidní lipofuscinóza

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Freda Richa překlad: Hana Harazim

Vzácná onemocnění O

Osteopetróza

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Ayse Belin Ozer překlad: Jan Hudec

Opitz G/BBB syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Branislav Mislovic překlad: Martina Klincová

Osteogenesis imperfecta

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sebastian Heinrich, Alexander Tzabazis, Anu Huotari překlad: Martina Klincová

Vzácná onemocnění P

Poruchy autistického spektra

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Neda Taghizadeh překlad: Tamara Skříšovská

Pletencová svalové dystrofie (Limb-girdle muscular dystrophy)

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Alexo López Álvarez, Adriana Roman Fernandez

Phelan–McDermidův syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Claude Abdallah překlad: Martina Růžičková

Porfyrie

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Hans-Juergen Rapp překlad: Tereza Novotná

Pfeifferův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Anja Gupta, Nishkarsh Gupta překlad: Tereza Musilová

PURA syndrom

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Kasia Rubin, Elizabeth Sigler překlad: Jan Hudec

Poruchy močovinového cyklu

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Ijeoma Okonkwo, Grant Stuart překlad: Karolína Lečbychová

Pallister–Hall syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Kohei Godai překlad: Václav Vafek

Poruchy širšího spektra neuromyelitis optica

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Ruth Landau, Nathaniel Greene překlad: Martin Vavřina

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Maria Vargas, Giuseppe Servillo překlad: Tereza Kramplová

Preeklampsie

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Andrew N. Chalupka, Lisa Leffert překlad: Tereza Kramplová

Paragangliom a feochromocytom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Roman Schumann, Ingrid Moreno-Duarte, Harald-Thomas Groeben překlad: Kateřina Szturzová

Pierre Robinova sekvence

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Ioannis Ioannou překlad: Eva Klabusayová

Pena-Shokeir syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Mefkür Bakan překlad: Martin Kutěj

Prader-Williho syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Heike Rakow překlad: Tereza Musilová

Proteův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Divya Sethi překlad: Tereza Kramplová

Pompeho choroba

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Grant Stuart překlad: Martin Vavřina

Vzácná onemocnění R

ROHHAD syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Arvind Chandrakantan překlad: Martina Kosinová

Rettův syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Namrata Maheshwari překlad: Michaela Ťoukálková

Rubinstein–Taybiho syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Anna Hutton překlad: Olga Smékalová

Russell–Silverův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Claudia Philippi-Höhne, Thorsten Steinbrenner překlad: Olga Smékalová

Vzácná onemocnění S

Spojená (srostlá) dvojčata

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Krzysztof Kobylarz překlad: Eva Klabusayová

Syndrom delece 22q11.2

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Florian Kienle, Johannes Prottengeier

Syndrom Hurlerové

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Joachim Stelzner, Tom Terboven překlad: Michaela Ťoukálková

Sanfilippova nemoc

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Marco Ingrosso překlad: Martina Růžičková

Situs inversus totalis

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Alparslan Koç překlad: Jana Djakow

Saethre-Chotzenův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Prakash Krishnan, Jonathan Smith překlad: Martina Růžičková

Noonanové syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Sukhminder Jit Singh Bajwa, Rudrashish Haldar překlad: Martina Klincová

Segawova dystonie

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Tobias Warnecke překlad: Kateřina Hadrabová

Shwachman–Diamondův syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Semih Degerli překlad: Martina Kosinová

Stresová kardiomyopatie

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Kusuma R. Halemani překlad: Tereza Novotná

Syndrom amniálních pruhů

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Tuhin Mistry překlad: Eva Klabusayová

Smith–McCortova dysplázie (SMC)

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Sonia Bansal, GS Umamaheswara Rao překlad: Kateřina Hadrabová

Spinální svalová atrofie

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Gunilla Islander, Anna Hellblom překlad: Tamara Skříšovská

Srpkovitá anémie

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Tae W. Kim, Bommy Hong Mershon překlad: Martin Vavřina

Stüve-Wiedemannův syndrom

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Jacques Driessen překlad: Kateřina Hadrabová

Systémová sklerodermie

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Zoey Sarah Dempsey, Simone Rowell, Rose McRobert překlad: Jan Hudec

Sticklerův syndrom

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
David Porter překlad: Marie Venclů

Syndrom Kasabach-Merrittové

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Francis Veyckemans překlad: Martin Vavřina

Sheldon-Hallův syndrom

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Mikaela I Poling, Craig R Dufresne překlad: Tereza Kramplová

Syndrom fragilního X

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Johannes Prottengeier překlad: Martin Kutěj

Sturge-Weberův syndrom

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Conan McCaul, Richard Katz překlad: Jana Djakow

Srpkovitá anémie

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Tae W. Kim, Bommy Hong Mershon překlad: Martin Vavřina

Stiff person (man) syndrom

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Harsha Shanthanna překlad: Eva Klabusayová

Syndrom delece 9p

(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ozlem Serpil Cakmakkaya překlad: Tereza Kramplová

Syndrom cyklického zvracení

(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Greta M Palmer překlad: Martin Vavřina

Syndrom aktivovaných makrofágů

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Emanuele Rossetti překlad: Martin Vavřina

Scimitar syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Ankur Varshney, Muazzam Hasan překlad: Martin Vavřina

Schwartz – Jampelův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Kohei Godai překlad: Martina Klincová

Syndrom Walker-Warburgové

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Patrick Schober, Saskia Dettwiler překlad: Olga Smékalová

Sjögren-Larssonův syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Marcellene Franzen, Michelle Leriger, Kaitlyn Pellegrino, překlad: Tereza Musilová

Vzácná onemocnění T

Trombocytopenie s aplázií radia (TAR syndrom)

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Conan McCaul, G. Valchev překlad: Jana Djakow

Tracheální ageneze

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Priti G Dalal překlad: Michaela Richtrová

Timothyho syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
James Francis, David Yates překlad: Marie Venclů

Trizomie 18

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Arun Oguzhan překlad: Jana Djakow

Treacher Collins syndrom

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
David Costi, Yasmin Endlich překlad: Martin Kutěj

Vzácná onemocnění V

Vrozená hypotyreóza

(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Ahmet Eroglu, Ahmet Oguzhan Kucuk překlad: Klára Stružková

Von Willebrandova nemoc

(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Vincent Bonhomme, Aline Defresne, Isablle Maquoi, Jean-Marc Minon překlad: Tamara Skříšovská

VACTERL asociace

(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Elizabeth Richards překlad: Martina Klincová

Vrozená brániční kýla (CDH)

(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Tom Terboven, Michael Schöler, Katrin Zahn, Thomas Schaible překlad: Jan Hudec

Vzácná onemocnění W

Welander distální myopatie

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Doris Rohde překlad: Martina Klincová

Waardenburgův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Uday S. Ambi překlad: Kateřina Hadrabová

Wolf-Hirschhornův syndrom

(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Alaa Sabbahi, Heike Kaltofen překlad: Tereza Musilová

Williamsův syndrom

(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sébastien Ponsonnard překlad: Martin Vavřina

Vzácná onemocnění X

Xeroderma pigmentosum (XP)

(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Bashu Dev Parajuli, Megha Koirala, Basanta Ghimire překlad: Tereza Musilová

27. 4. 2020
Zpět